kigiranOriental StudiesOriental Studies2619-09902619-1008Federal State Budgetary Institution of Science «Kalmyk Scientific Center of the Russian Academy of Sciences» (KalmSC RAS)10.22162/2619-0990-2024-73-3-632-643kigiran-5463Research ArticleЭТНОЛОГИЯ И АНТРОПОЛОГИЯETHNOLOGY / ANTHROPOLOGYАнтропология финно-угорских народов: вопросы пигментацииAnthropology of the Finno-Ugric Peoples: The Question of Pigmentation in the Aspect of Applicationhttps://orcid.org/0000-0003-1570-3174ДжаубермезовМурат АлиевичDzhaubermezovMurat A.

кандидат биологических наук, старший научный сотрудниккандидат биологических наук, старший научный сотрудник

Cand. Sc. (Biology), Senior Research AssociateCand. Sc. (Biology), Senior Research Associate

murat-kbr@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-3996-5734ЕкомасоваНаталья ВадимовнаEkomasovaNatalia V.

кандидат биологических наук, старший научный сотрудник

Cand. Sc. (Biology), Docent, Senior Research Associate Cand. Sc. (Biology), Senior Research Associate

trofimova_nata_@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1857-4163ЧагаровОнгар СалиховичChagarovOngar S.

эколог первой категории 

First category ecologist

chagarov89@gmail.comhttps://orcid.org/0009-0001-4702-1314ТокареваЕкатерина АндреевнаTokarevaEkaterina A.

младший научный сотрудник

Junior Research Associate

ekaterina_tokareva_1997@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0007-1575-2642ГабидуллинаЛилия РафисовнаGabidullinaLiliya R.

младший научный сотрудник

Junior Research Associate

liliya.gab@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-5416-2214СуфьяноваЗемфира РаиловнаSufyanovaZemfira R.

младший научный сотрудник

Junior Research Associate

zemfira.sufyanova@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9600-5468ХидиятоваИрина МихайловнаKhidiyatovaIrina M.

доктор биологических наук, заведующий

Dr. Sc. (Biology), Head of the Laboratory of Human Molecular Genetics, IBG, Ufa Federal Research Center, Russian Academy of Sciences

imkhid@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2987-3334ХуснутдиноваЭльза КамилевнаKhusnutdinovaElza K.

доктор биологических наук, профессор, заведующийдоктор биологических наук, и. о. директора 

Dr. Sc. (Biology), Professor, Head Dr. Sc. (Biology), Acting Director, IBG, Ufa Federal Research Center, Russian Academy of Sciences

elzakh@mail.ruУфимский университет науки и технологий (д. 32, ул. Заки Валиди, 450076 Уфа, Российская Федерация) Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра РАН (д. 71, пр. Октября, 450054 Уфа, Российская Федерация)РоссияUfa University of Science and Technology (32, Zaki Validi str., 450076 Ufa, Russian Federation) Institute of Biochemistry and Genetics, Ufa Federal Research Center of the Russian Academy of Sciences (71, Oktyabrya Ave., 450054 Ufa, Russian Federation)Russian FederationУфимский университет науки и технологий (д. 32, ул. Заки Валиди, 450076 Уфа, Российская Федерация) Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра РАН (д. 71, пр. Октября, 450054 Уфа, Российская Федерация)РоссияUfa University of Science and Technology (32, Zaki Validi str., 450076 Ufa, Russian Federation) Institute of Biochemistry and Genetics, Ufa Federal Research Center of the Russian Academy of Sciences (71, Oktyabrya Ave., 450054 Ufa, Russian Federation)Russian FederationНаучно-исследовательский институт и Музей антропологии имени Д. Н. Анучина МГУ им. М. В. Ломоносова (д. 11, ул. Моховая, 125009 Москва, Российская Федерация)РоссияD. N. Anuchin Research Institute and Museum of Anthropology, M. V. Lomonosov Moscow State University (11, Mokhovaya str., 125009 Moscow, Russian Federation)Russian FederationИнститут биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра РАН (д. 71, пр. Октября, 450054 Уфа, Российская Федерация)РоссияInstitute of Biochemistry and Genetics, Ufa Federal Research Center, Russian Academy of Sciences (71, Oktyabrya Ave., 450054 Ufa, Russian Federation)Russian FederationУфимский университет науки и технологий (д. 32, ул. Заки Валиди, 450076 Уфа, Российская Федерация)РоссияUfa University of Science and Technology (32, Zaki Validi str., 450076 Ufa, Russian Federation)Russian FederationУфимский университет науки и технологий (д. 32, ул. Заки Валиди, 450076 Уфа, Российская Федерация) Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра РАН (д. 71, пр. Октября, 450054 Уфа, Российская Федерация)РоссияUfa University of Science and Technology (32, Zaki Validi St., 450076 Ufa, Russian Federation) Institute of Biochemistry and Genetics, Ufa Federal Research Center, Russian Academy of Sciences (71, Oktyabrya Ave., 450054, Ufa, Russian Federation)Russian Federation202412122024173632643Copyright © Джаубермезов М.А., Екомасова Н.В., Чагаров О.С., Токарева Е.А., Габидуллина Л.Р., Суфьянова З.Р., Хидиятова И.М., Хуснутдинова Э.К., 20242024Джаубермезов М.А., Екомасова Н.В., Чагаров О.С., Токарева Е.А., Габидуллина Л.Р., Суфьянова З.Р., Хидиятова И.М., Хуснутдинова Э.К.Dzhaubermezov M.A., Ekomasova N.V., Chagarov O.S., Tokareva E.A., Gabidullina L.R., Sufyanova Z.R., Khidiyatova I.M., Khusnutdinova E.K.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://kigiran.elpub.ru/jour/article/view/5463

Введение. Географической особенностью Волго-Уральского региона является его расположение на границе Европы и Азии, что вместе с соседством с Прикаспийскими степями, Предкавказьем и Сибирью послужило формированию множества миграционных и торговых путей, связывающих эти регионы в различные исторические периоды, что в свою очередь отразилось на этногенезе народов региона. Генетические особенности, лежащие в основе наследования особенностей пигментации человека, являются предметом активного изучения молекулярными и популяционными генетиками. Целью данной работы является изучение распространения аллелей и генотипов полиморфных вариантов rs12913832 гена HERC2 и rs1042602 гена TYR в популяциях мордвы и удмуртов. Материалы и методы. Материалом служила ДНК, выделенная из периферической крови удмуртов (N=95) и мордвы (N=59). Забор крови осуществлялся после подписания информированного согласия на участие в научном исследовании. Был проведен сравнительный анализ между исследованными популяциями и популяциями мира. Результаты. В ходе нашего исследования были выявлены статистически значимые различия (р≤0,05) в распределении частот аллелей и генотипов полиморфных вариантов rs12913832 гена HERC2 и rs1042602 гена TYR в популяциях мордвы и удмуртов. Результаты исследования согласуются с данными антропологов по анализируемым этносам и являются важным звеном в изучении этногенеза финно-пермских популяций России. Выводы. Эти особенности распределения частоты аллелей генов меланогенеза мордвы и удмуртов следует учитывать при популяционно-генетических, этнологических, а также в ассоциативных и фармакогенетических исследованиях.

Introduction. The geographical feature of the Volga-Ural region is its location on the border of Europe and Asia, which, together with the proximity to the Caspian steppes, Ciscaucasia and Siberia, facilitated as the formation of many migration and trade routes connecting these regions in different historical periods, which in turn affected the ethnogenesis of the peoples of the region. Genetic features underlying the inheritance of human pigmentation features are the subject of active study by molecular and population geneticists. Goals. The work aims to study the distribution of alleles and genotypes of polymorphic variants rs12913832 of the HERC2 gene and rs1042602 of the TYR gene in the Mordvin and Udmurt populations. Materials and methods. The investigated material includes DNA isolated from the peripheral blood of Udmurts (N = 95) and Mordvins (N = 59). Blood sampling was performed after signing an informed consent to participate in the scientific study. A comparative analysis was conducted between the studied populations and populations of the world. Results. Our study revealы statistically significant differences (p≤0.05) in the distribution of allele frequencies and genotypes of polymorphic variants of rs12913832 of the HERC2 gene and rs1042602 of the TYR gene in the Mordvin and Udmurt populations. The results of the study are consistent with the data of anthropologists on the analyzed ethnic groups and are an important link in the study of the ethnogenesis of the Finno-Permian populations of Russia. Conclusions. These features of the distribution of allele frequencies of melanogenesis genes in the Mordvins and Udmurts should be taken into account in population genetic, ethnological, as well as in associative and pharmacogenetic studies. 

пигментациямеланинудмуртымордварадужная оболочкаHERC2TYRpigmentationmelaninUdmurtsMordvinsirisHERC2TYRИсследование выполнено в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ № 075-03-2024-123/1 и поддержано грантом Министерства образования и науки Республики Башкортостан (Соглашение № 1 от 14 августа 2023 г. ), а также в рамках программой поддержки биоресурсных коллекций (Коллекция биологических материалов человека, Институт биохимии и генетики,Уфимский федеральный исследовательский центр РАН).The reported study was funded by government assignment (Ministry of Science and Higher Education of Russia), project no. 075-03-2024-123/1, and granted by the Ministry of Education and Science of Bashkortostan, Agreement no. 1 of 14 August 2023. The work was also supported by the Bioresource Collections Program (Collection of Human Biological Materials, Institute of Biochemistry and Genetics UFRC RAS).ReferencesБунак 1940 — Бунак В. В. Ггенетический анализ окраски радужины человека // Ученые записки МГУ. 1940. Сер.: Антропология. Вып. 34. С. 193–208.Balanovska E. V., Gorin I. O., Koshel S. M., Balanovsky O. P. Gene Geographic Atlas of DNA markers controlling the color of human eyes and hair. Russian Journal of Genetics. 2021. Vol. 57. No. 12. Pp. 1356–1375. (In Russ.) DOI: 10.31857/S0016675821120031Бунак 1941 — Бунак В. В. Антропометрия. М.: Учпедгиз, 1941. 368 с.Balanovska E., Lukianova E., Kagazezheva J., Maurer A., Leybova N., Agdzhoyan A., Gorin I., Petrushenko V., Zhabagin M., Py­lev V., Kostryukova E., Balanovsky O. Optimizing the genetic prediction of the eye and hair color for North Eurasian populations. BMC Genomics. 2020. Vol. 21. Article no. 527. (In Eng.) DOI: 10.1186/s12864-020-06923-1Балановская и др. 2021 — Балановская Е. В., Горин И. О., Кошель С. М., Балановский О. П. Геногеографический атлас ДНК-маркеров, контролирующих цвет глаз и волос человека // Генетика. 2021. T. 57. № 12. C. 1356–1375. DOI: 10.31857/S0016675821120031Balanovsky O. P., Petrushenko V. S., Gorin I. O., Kagazezheva Zh. A., Markina N. V., Kostryukova E. S., Leybova N. A., Maurer A. M., Balanovska E. V. The accuracy of predicting eye and hair pigmentation based on genetic markers in Russian populations. Bulletin of Russian State Medical University. 2019. No. 5. Pp. 25–41. (In Russ.) DOI: 10.24075/vrgmu.2019.069Балановский и др. 2019 — Балановский О. П., Петрушенко В. С., Горин И. О., Кагазежева Ж. А., Маркина Н. В., Кострюкова Е. С., Лейбова Н. А., Маурер А. М., Балановская Е. В. Точность предикции пигментации волос и глаз по генетическим маркерам для популяций России // Вестник Российского государственного медицинского университета. 2019. № 5. C. 25–41. DOI: 10.24075/vrgmu.2019.069Branda R. F., Eaton J. W. Skin color and nutrient photolysis: An evolutionary hypothesis. Scie­nce. 1978. Vol. 201. No. 4356. Pp. 625–626. (In Eng.) DOI: 10.1126/science.675247Марк 1974 — Марк К. Ю. Соматологические материалы к проблеме этногенеза финно-угорских народов // Этногенез финно-угорских народов по данным антропологии. М.: Наука, 1974. С. 11–18.Bunak V. V. Anthropometry. Moscow: Uchpedgiz, 1941. 368 p. (In Russ.)Народы Поволжья 2000 — Народы Поволжья и Приуралья. Коми-зыряне. Коми-пермяки. Марийцы. Мордва. Удмурты. М.: Наука, 2000. 579 с.Bunak V. V. Genetic analysis of iris colors. Uchenye zapiski MGU. Ser.:Antropologiya. 1940. No. 34. Pp. 193–208. (In Russ.)Фесенко и др. 2022 — Фесенко Д. О., Ивановский И. Д., Иванов П. Л., Земскова Е. Ю., Агапитова А. С., Поляков С. А., Фесенко О. Е., Филиппова М. А., Заседателев А. С. Биочип для генотипирования полиморфизмов, ассоциированных с цветом глаз, волос, кожи, группой крови, половой принадлежностью, основной гаплогруппой Y-хромосомы, и его использование для исследования славянской популяции // Молекулярная биология. 2022. T. 56. № 5. C. 860–880. DOI: 10.31857/S0026898422050056Coleman W., Mariwalla K., Grimes P. Updating the Fitzpatrick classification: The skin color and ethnicity scale. Dermatologic Surgery. 2023. Vol. 49. No. 8. Pp. 725–731. (In Eng.) DOI: 10.1097/DSS.0000000000003860Финно-угорские народы 2012 — Финно-угорские народы России: генезис и развитие / под ред. А. В. Юрчёнкова. Саранск: НИИ гуманитарных наук при Правительстве Рес­публики Мордовия, 2012. 220 с.Donnelly M. P., Paschou P., Grigorenko E., Gurwitz D., Barta C., Lu R. B., Zhukova O. V., Kim J. J., Siniscalco M., New M., Li H., Kajuna S. L., Manolopoulos V. G., Speed W. C., Pakstis A. J., Kidd J. R., Kidd K. K. A global view of the OCA2-HERC2 region and pigmentation. Human Genetics. 2012. Vol. 131. No. 5. Pp. 683–696. (In Eng.) DOI: 10.1007/s00439-011-1110-xBalanovska et al. 2020 — Balanovska E., Lukia­nova E., Kagazezheva J., Maurer A., Leybova N., Agdzhoyan A., Gorin I., Petrushenko V., Zhabagin M., Pylev V., Kostryukova E., Balanovsky O. Optimizing the genetic prediction of the eye and hair color for North Eurasian populations // BMC Genomics. 2020. V. 21. P. 527.DOI: 10.1186/s12864-020-06923-1Fesenko D. O., Ivanovsky I. D., Ivanov P. L., Zemskova E. Yu., AgapitovaA. S., Polyakov S. A., Fesenko O. E., Filippova M. A., Zasedatelev A. S. Biochip for genotyping polymorphisms associated with eye, hair, skin color, ABO blood group, sex, core Y-chromosome haplogroups, and its using for a study of the Slavic population. Molecular Biology. 2022. Vol. 56. No. 5. Pp. 860–880. (In Russ.) DOI: 10.31857/S0026898422050056Branda, Eaton 1978 — Branda R. F., Eaton J. W. Skin color and nutrient photolysis: an evolutionary hypothesis // Science. 1978. V. 201. № 4356. Pp. 625–626. DOI: 10.1126/science.675247Jablonski N. G., Chaplin G. The evolution of human skin coloration. Journal of Human Evolution. 2000. Vol. 39. No. 1. Pp. 57–106. (In Eng.) DOI: 10.1006/jhev.2000.0403Coleman et al. 2023 — Coleman W., Mariwalla K., Grimes P. Updating the Fitzpatrick Classification: The Skin Color and Ethnicity Scale // Dermatologic Surgery. 2023. V. 49. № 8. Pp. 725–731. DOI: 10.1097/DSS.0000000000003860Kayser M., Liu F., Janssens A. C., Rivadeneira F., Lao O., van Duijn K., Vermeulen M., Arp P., Jhamai M. M., van Ijcken W. F., den Dunnen J. T., Heath S., Zelenika D., Despriet D. D., Klaver C. C., Vingerling J. R., de Jong P. T., Hofman A., Aulchenko Y. S., Uitterlinden A. G., Oostra B. A., van Duijn C. M. Three genome-wide association studies and a linkage analysis identify HERC2 as a human iris color gene. The American Journal of Human Genetics (AJHG). 2008. Vol. 82. No. 2. Pp. 411–423. (In Eng.) DOI: 10.1016/j.ajhg.2007.10.003Donnelly et al. 2012 — Donnelly M. P., Paschou P., Grigorenko E., Gurwitz D., Barta C., Lu R. B., Zhukova O. V., Kim J. J., Siniscalco M., New M., Li H., Kajuna S. L., Manolopoulos V. G., Speed W. C., Pakstis A. J., Kidd J. R., Kidd K. K. ­­A global view of the OCA2-HERC2 region and pigmentation // Human Genetics. 2012. V. 131. № 5. Pp. 683–696. DOI: 10.1007/s00439-011-1110-xLiu F., Wen B., Kayser M. Colorful DNA polymorphisms in humans. Seminars in Cell & Developmental Biology. 2013. Vol. 24. No. 6–7. Pp. 562–575. (In Eng.) DOI: 10.1016/j.semcdb.2013.03.013Jablonski, Chaplin 2000 — Jablonski N. G., Chaplin G. The evolution of human skin coloration //Journal of Human Evolution. 2000. V. 39. № 1. Pp. 57–106. DOI: 10.1006/jhev.2000.0403Liu J., Black G. C., Kimber S. J., Sergouniotis P. I. Generation of a human induced pluripotent stem cell line carrying the TYR c.575C>A (p.Ser192Tyr) and c.1205G>A (p.Arg402Gln) variants in homozygous state using CRISPR-Cas9 genome editing. Stem Cell Research. 2022. Vol. 64. Article no. 102880. Available at: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S187350612200229X?via%3Dihub (accessed: 20 June 2024). (In Eng.) DOI: 10.1016/j.scr.2022.102880Kayseret et al. 2008 — Kayser M., Liu F., Janssens A. C., Rivadeneira F., Lao O., van Du­ijn K., Vermeulen M., Arp P., Jhamai M. M., van Ijcken W. F., den Dunnen J. T., Heath S., Zelenika D., Despriet D. D., Klaver C. C., Vingerling J. R., de Jong P. T., Hofman A., Aulchenko Y. S., Uitterlinden A. G., Oostra B. A., van Duijn C. M. Three genome-wide association studies and a linkage analysis identify HERC2 as a human iris color gene // The American Journal of Human Genetics (AJHG). 2008. V. 82. Pp. 411–423. DOI: 10.1016/j.ajhg.2007.10.003Lona-Durazo F., Hernandez-Pacheco N., Fan S., Zhang T., Choi J., Kovacs M. A., Loftus S. K., Le P., Edwards M., Fortes-Lima C. A., Eng C., Huntsman S., Hu D., Gómez-Cabezas E. J., Marín-Padrón L. C., Grauholm J., Mors O., Burchard E. G., Norton H. L., Pavan W. J., Brown K. M., Tishkoff S., Pino-Yanes M., Beleza S., Marcheco-Teruel B., Parra E. J. Meta-analysis of GWA studies provides new insights on the genetic architecture of skin pigmentation in recently admixed populations. BMC Genetics. 2019. Vol. 20. Article no. 59. (In Eng.) DOI: 10.1186/s12863-019-0765-5Liu et al. 2013 — Liu F., Wen B., Kayser M. Color­ful DNA polymorphisms in humans // Seminars in Cell & Developmental Biology. 2013. V. 24. Pp. 562–575. DOI: 10.1016/j.semcdb.2013.03.013Mark K. Yu. Towards Finno-Ugric ethnogenesis: Somatological data. In: Finno-Ugric Ethnogenesis according to Anthropological Data. Moscow: Nauka, 1974. Pp. 11–18. (In Russ.)Liu et al. 2022 — Liu J., Black G. C., Kimber S. J., Sergouniotis P. I. Generation of a human induced pluripotent stem cell line carrying the TYR c.575C>A (p.Ser192Tyr) and c.1205G>A (p.Arg402Gln) variants in homozygous state using CRISPR-Cas9 genome editing [электронный ресурс] // Stem Cell Research. 2022. V. 64: 102880. URL: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S187350612200229X?via%3Dihub (дата обращения: 20.06.2024). DOI: 10.1016/j.scr.2022.102880Mathew C. G. The isolation of high molecular weight eukaryotic DNA. Methods in Molecular Biology. 1985. Vol. 2. Pp. 31–34. (In Eng.)Lona-Durazo et al. 2019 — Lona-Durazo F., Hernandez-Pacheco N., Fan S., Zhang T., Choi J., Kovacs M. A., Loftus S. K., Le P., Edwards M., Fortes-Lima C. A., Eng C., Huntsman S., Hu D., Gómez-Cabezas E. J., Marín-Padrón L. C., Grauholm J., Mors O., Burchard E. G., Norton H. L., Pavan W. J., Brown K. M., Tishkoff S., Pino-Yanes M., Beleza S., Marcheco-Teruel B., Parra E. J. Meta-analysis of GWA studies provides new insights on the genetic architecture of skin pigmentation in recently admixed populations // BMC Genetics. 2019.V. 20. № 1. P. 59. DOI: 10.1186/s12863-019-0765-5Meyer O. S., Lunn M. M. B., Garcia S. L., Kjærbye A. B., Morling N., Børsting C., Andersen J. D. Association between brown eye colour in rs12913832:GG individuals and SNPs in TYR, TYRP1, and SLC24A4. PLoS One (Public Library of Science). 2020. Vol. 15. No. 9. Article no. e0239131. (In Eng.) DOI: 10.1371/journal.pone.0239131Mathew 1985 — Mathew C. G. The isolation of high molecular weight eukaryotic DNA // Methods Mol. Biol. 1985. V. 2. Pp. 31–34.Michaud V., Lasseaux E., Green D. J., Gerrard D. T., Plaisant C., UK Biobank Eye and Vision Consortium, Fitzgerald T., Birney E., Arveiler B., Black G. C., Sergouniotis P. I. The contribution of common regulatory and protein-coding TYR variants to the genetic architecture of albinism. Nature Communications. 2022. Vol. 13. Article no. 3939.DOI: 10.1038/s41467-022-31392-3Meyer 2020 — Meyer O.S., Lunn M. M. B., Garcia S. L., Kjærbye A. B., Morling N., Børsting C., Andersen J. D. Association between brown eye colour in rs12913832:GG individuals and SNPs in TYR, TYRP1, and SLC24A4 // PLoS One (Public Library of Science). 2020. V. 15. № 9. P. e0239131. DOI: 10.1371/journal.pone.0239131Mokshin N. F. et al. (eds.) Peoples of the Volga and the Urals: Komis (Permyaks, Zyrians), Maris, Mordvins, Udmurts. Moscow: Nauka, 2000. 579 p. (In Russ.)Michaud et al. 2022 — Michaud V., Lasseaux E., Green D. J., Gerrard D. T., Plaisant C., UK Biobank Eye and Vision Consortium, Fitzgerald T., Birney E., Arveiler B., Black G. C., Sergouniotis P. I. The contribution of common regulatory and protein-coding TYR variants to the genetic architecture of albinism // Nature Communications. 2022. V. 13. № 1. P. 3939. DOI: 10.1038/s41467-022-31392-3Salvo N. M., Andersen J. D., Janssen K., Meyer O. L., Berg T., Børsting C., Olsen G. H. Association between variants in the OCA2-HERC2 region and blue eye colour in HERC2 rs12913832 AA and AG individuals. Genes (Basel). 2023. Vol. 14. No. 3. Article no. 698.DOI: 10.3390/genes14030698Salvo et al. 2023 — Salvo N. M., Andersen J. D., Janssen K., Meyer O. L., Berg T., Børsting C., Olsen G. H. Association between Variants in the OCA2-HERC2 Region and Blue Eye Colour in HERC2 rs12913832 AA and AG Individuals // Genes (Basel). 2023. V. 14. № 3. P. 698. DOI: 10.3390/genes14030698Sanchez-Tena S., Cubillos-Rojas M., Schneider T., Rosa J. L. Functional and pathological relevance of HERC family proteins: A decade later. Cellular and Molecular Life Sciences. 2016. Vol. 73. No. 10. Pp. 1955–1968. (In Eng.) DOI: 10.1007/s00018-016-2139-8Sanchez-Tena et al. 2016 — Sanchez-Tena S., Cubillos-Rojas M., Schneider T., Rosa J. L. Functional and pathological relevance of HERC family proteins: a decade later // Cellular and Molecular Life Sciences. 2016. V. 73. № 10. Pp. 1955–1968. DOI: 10.1007/s00018-016-2139-8Simcoe M., Valdes A., Liu F., Furlotte N. A.,Sturm et al. 2008 — Sturm R. A., Duffy D. L., Zhao Z. Z., Leite F. P. N., Stark M. S., Hayward N. K., Martin N. G., Montgomery G. W. A single SNP in an evolutionary conserved region within intron 86 of the HERC2 gene determines human blue-brown eye color // The American Journal of Human Genetics (AJHG). 2008. V. 82. Pp. 424–431. DOI: 10.1016/j.ajhg.2007.11.005Evans D. M., Hemani G., Ring S. M., Smith G. D., Duffy D. L., Zhu G., Gordon S. D., Medland S. E., Vuckovic D., Girotto G., Sala C., Catamo E., Concas M. P., Brumat M., Gaspari­ni P., Toniolo D., Cocca M., Robino A., Yazar S., Hewitt A., Wu W., Kraft P., Hammond C. J., Shi Y., Chen Y., Zeng C., Klaver C. C. W., Uitterlinden A. G., Ikram M. A., Hamer M. A., van Duijn C. M., Nijsten T., Han J., Ma­ckey D. A., Martin N. G., Cheng C. Y., Hinds D. A., Spector T. D., Kayser M., Hysi P. G. Genome-wide association study in almost 195,000 individuals identifies 50 previously unidentified genetic loci for eye color. Science Advances. 2021. Vol. 7. No. 11. Article no. eabd1239. (In Eng.) DOI: 10.1126/sciadv.abd1239Sturm, Larsson 2009 — Sturm R. A., Larsson M. Genetics of human iris colour and patterns // Pigment Cell & Melanoma Research. 2009. V. 22. Pp. 544–562. DOI: 10.1111/j.1755-148X.2009.00606.xSturm R. A., Duffy D. L., Zhao Z. Z., Leite F. P. N., Stark M. S., Hayward N. K., Martin N. G., Montgomery G. W. A single SNP in an evolutionary conserved region within intron 86 of the HERC2 gene determines human blue-brown eye color. The American Journal of Human Genetics (AJHG). 2008. Vol. 82. No. 2. Pp. 424–431. (In Eng.) DOI:Simcoe et al. 2023 — Simcoe M., Valdes A., Liu F., Furlotte N. A., Evans D. M., Hemani G., Ring S. M., Smith G. D., Duffy D. L., Zhu G., Gordon S. D., Medland S. E., Vuckovic D., Girotto G., Sala C., Catamo E., Concas M. P., Brumat M., Gasparini P., Toniolo D., Cocca M., Robino A., Yazar S., Hewitt A., Wu W., Kraft P., Hammond C. J., Shi Y., Chen Y., Zeng C., Klaver C. C. W., Uitterlinden A. G., Ikram M. A., Hamer M. A., van Duijn C. M., Nijsten T., Han J., Mackey D. A., Martin N. G., Cheng C. Y., Hinds D. A., Spector T. D., Kayser M., Hysi P. G. Genome-wide association study in almost 195,000 individuals identifies 50 previously unidentified genetic loci for eye color // Science Advances. 2021. Vol. 7. No. 11. Article no. eabd1239. DOI: 10.1126/sciadv.abd12391016/j.ajhg.2007.11.005The 1000 Genomes 2012 — The 1000 Genomes Project Consortium. An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes // Nature. 2012. V. 491. № 7422. Pp. 56–65. DOI: 10.1038/nature11632Sturm R. A., Larsson M. Genetics of human iris colour and patterns. Pigment Cell & Melanoma Research. 2009. Vol. 22. No. 5. Pp. 544–562. (In Eng.) DOI: 10.1111/j.1755-148X.2009.00606.xVisser et al. 2012 — Visser M., Kayser M., Palstra R. J. HERC2 rs12913832 modulates human pigmentation by attenuating chromatin-loop formation between a long-range enhancer and the OCA2 promoter // Genome Research. 2012. V. 22. № 3. Pp. 446–55. DOI: 10.1101/gr.128652.111The 1000 Genomes Project Consortium. An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes. Nature. 2012. Vol. 491. No. 7422. Pp. 56–65. (In Eng.) DOI: 10.1038/nature11632Visser M., Kayser M., Palstra R. J. HERC2 rs12913832 modulates human pigmentation by attenuating chromatin-loop formation between a long-range enhancer and the OCA2 promoter. Genome Research. 2012. Vol. 22. No. 3. Pp. 446–55. (In Eng.) DOI: 10.1101/gr.128652.111Visser M., Kayser M., Palstra R. J. HERC2 rs12913832 modulates human pigmentation by attenuating chromatin-loop formation between a long-range enhancer and the OCA2 promoter. Genome Research. 2012. Vol. 22. No. 3. Pp. 446–55. (In Eng.) DOI: 10.1101/gr.128652.111Yurchenkov A. V. (ed.) Finno-Ugric Peoples of Russia: Genesis and Development. Saransk: Mordovia Humanities Research Institute, 2012. 220 p. (In Russ.)Yurchenkov A. V. (ed.) Finno-Ugric Peoples of Russia: Genesis and Development. Saransk: Mordovia Humanities Research Institute, 2012. 220 p. (In Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.