Антропология тюркоязычных народов Кавказа: вопросы адаптации к высокогорным условиям

Введение. Высокогорные условия являются фактором естественного отбора, оказывающим влияние на физиологические и генетические механизмы адаптации человека к гипоксии. Одним из генов, участвующих в регуляции клеточного ответа на недостаток кислорода, является HIF1A. Полиморфный вариант rs11549465 данного гена приводит к замене Pro582Ser и характеризуется функциональными различиями, что определяет интерес к его изучению в популяционном и адаптационном контекстах. Целью данной работы является изучение распределения аллелей и генотипов полиморфного варианта rs11549465 гена HIF1A в популяциях балкарцев и карачаевцев и оценка его возможной связи с адаптацией к высокогорной гипоксии. Материалы и методы. Материалом служила ДНК, выделенная из периферической крови представителей двух популяций Северного Кавказа: балкарцев (N=100) и карачаевцев (N=99). Проведен сравнительный анализ частот аллелей и генотипов rs11549465 между исследованными популяциями. Результаты. В обеих исследованных популяциях преобладал аллель C, при этом частота аллеля T различалась между выборками. Выявлены статистически значимые различия между балкарцами и карачаевцами. При этом различия в частоте аллеля T между двумя популяциями, исторически связанными с высокогорными районами, не позволяют однозначно оценить его связь с адаптацией к высокогорью. Выводы. Полученные результаты свидетельствуют о межпопуляционной дифференциации rs11549465 между балкарцами и карачаевцами. Выявленные различия не позволяют установить причинную связь rs11549465 с адаптацией к высокогорным условиям, однако функциональная значимость данного варианта определяет перспективность дальнейшего изучения его возможной роли в адаптации к гипоксии.

1. Абдушелишвили 1964 ― Абдушелишвили М. Г. Антропология древнего и современного населения Грузии. Тбилиси: Мецниереба, 1964. 207 с.

2. Алексеева 1974 ― Алексеева Е. П. Происхождение народов Кавказа. Краниологическое исследование. М.: Наука, 1974. 317 с.

3. Алексеева 1998 ― Алексеева Т. И. Адаптация человека в различных экологических нишах Земли (биологические аспекты). М.: МНЭПУ, 1998. 280 с.

4. Гвоздецкий, Голубчиков 1987 ― Гвоздецкий Н. А., Голубчиков Ю. Н. Горы. М.: Мысль, 1987. 399 с.

5. Карачаевцы. Балкарцы 2014 ― Карачаевцы. Балкарцы / под ред. М. Д. Каракетова,

6. Х.-М. А. Сабанчиева. М.: Наука, 2014. 815 с.

7. Материалы 1960 ― Материалы научной сессии по проблеме происхождения балкарского и карачаевского народов. Нальчик: Кабардино-Балкарск. кн. изд-во, 1960. 350 с.

8. Ahmetov et al. 2008 ― Ahmetov I. I., Hakimullina A. M., Lyubaeva E. V., Vinogradova O. L., Rogozkin V. A. Effect of HIF1A gene polymorphism on human muscle performance // Bulletin of Experimental Biology and Me­dicine. 2008. Vol. 146. No. 3. Pp. 351–353. DOI: 10.1007/s10517-008-0291-3

9. Alkorta-Aranburu et al. 2012 ― Alkorta-Aranburu G., Beall C. M., Witonsky D. B., Gebremedhin A., Pritchard J. K., Di Rienzo A. The genetic architecture of adaptations to high altitude in Ethiopia // PLoS Genetics. 2012. Vol. 8. No. 12. Art. e1003110. DOI: 10.1371/journal.pgen.1003110

10. Anastasiou et al. 2024 ― Anastasiou K., Morris M., Akam L., Mastana S. The genetic profile of combat sport athletes: a systematic review of physiological, psychological and injury risk determinants // International Journal of Environmental Research and Public Health. 2024. Vol. 21. No. 8. Art. 1019. DOI: 10.3390/ijerph21081019

11. André et al. 2024 ― André M., Brucato N., Hudjasov G. et al. Positive selection in the genomes of two Papua New Guinean populations at distinct altitude levels // Nature Communications. 2024. Vol. 15. Art. 3352. DOI: 10.1038/s41467-024-47735-1

12. Beall 2006 ― Beall C. M. Andean, Tibetan, and Ethiopian patterns of adaptation to high-altitude hypoxia // Integrative and Comparative Biology. 2006. Vol. 46. No. 1. Pp. 18–24. DOI: 10.1093/icb/icj004

13. Beall 2007 ― Beall C. M. Two routes to functional adaptation: Tibetan and Andean high-altitude natives // Proceedings of the National Academy of Sciences. 2007. Vol. 104. Suppl. 1. Pp. 8655–8660. DOI: 10.1073/pnas.0701985104

14. Beall et al. 2010 ― Beall C. M., Cavalleri G. L., Deng L. et al. Natural selection on EPAS1 (HIF2α) associated with low hemoglobin concentration in Tibetan highlanders // Proceedings of the National Academy of Sciences. 2010. Vol. 107. No. 25. Pp. 11459–11464. DOI: 10.1073/pnas.1002443107

15. Beall 2014 ― Beall C. M. Adaptation to high altitude: phenotypes and genotypes // Annual Review of Anthropology. 2014. Vol. 43. Pp. 251–272. DOI: 10.1146/annurev-anthro-102313-030000

16. Bigham et al. 2009 ― Bigham A. W., Mao X., Mei R., Brutsaert T., Wilson M. J., Julian C. G., Parra E. J., Akey J. M., Moore L. G., Shriver M. D. Identifying positive selection candidate loci for high-altitude adaptation in Andean populations // Human Genomics. 2009. Vol. 4. No. 2. Pp. 79–90. DOI: 10.1186/1479-7364-4-2-79

17. Bigham et al. 2010 ― Bigham A., Bauchet M., Pinto D. et al. Identifying signatures of natural selection in Tibetan and Andean populations using dense genome scan data // PLoS Genetics. 2010. Vol. 6. No. 9. Art. e1001116. DOI: 10.1371/journal.pgen.1001116

18. Bigham, Lee 2014 ― Bigham A. W., Lee F. S. Human high-altitude adaptation: forward genetics meets the HIF pathway // Genes & Development. 2014. Vol. 28. No. 20. Pp. 2189–2204. DOI: 10.1101/gad.250167.114

19. Doğan et al. 2024 ― Doğan C. S., Akkoc O., Özağır M., Avci S., Biçer Baikoglu S., Kurudirek M. İ., Ulucan K. Comparison of athletic performance of Turkish ice hockey players with ACE I/D (rs1799752), ACTN3 (rs1815739), PPARA (rs4253778) and HIF1A (rs11549465) polymorphisms: athletic performance and genetic in Turkish ice hockey athletes // Cellular and Molecular Biology. 2024. Vol. 70. No. 10. Pp. 142–153. DOI: 10.14715/cmb/2024.70.10.19

20. Döring et al. 2010 ― Döring F., Onur S., Fischer A. et al. A common haplotype and the Pro582Ser polymorphism of the hypoxia-inducible factor-1α (HIF1A) gene in elite endurance athletes // Journal of Applied Physiology. 2010. Vol. 108. No. 6. Pp. 1497–1500. DOI: 10.1152/japplphysiol.01165.2009

21. Droma et al. 1991 ― Droma T., McCullough R. G., McCullough R. E., Zhuang J., Cymerman A., Sun S. F., Sutton J. R., Moore L. G. Increased vital and total lung capacities in Tibetan compared to Han residents of Lhasa (3,658 m) // American Journal of Physical Anthropology. 1991. Vol. 86, No. 3. Pр. 341–351. DOI: 10.1002/ajpa.1330860303

22. Dzhaubermezov et al. 2024 ― Dzhaubermezov M. A., Ekomasova N. V., Mustafin R. N., Chagarov O. S., Fedorova Y. Y., Gabidullina L. R., Nurgalieva A. K., Prokofyeva D. S., Khusnutdinovna E. K. Populations of the Caucasus as an object for studying the process of adaptation to conditions of high-altitude hypoxia // Ecological Gene­tics. 2024. Vol. 22. No. 3. Pp. 277–292. DOI: 10.17816/ecogen630869

23. Dzhaubermezov et al. 2026a ― Dzhaubermezov M. A., Ekomasova N. V., Akhmetshin A. A. et al. Signatures of high-altitude adaptation in Caucasus populations: evidence from the EGLN1–SPRTN locus // Genetica. 2026. Vol. 154. Art. 6. DOI: 10.1007/s10709-026-00259-6

24. Dzhaubermezov et al. 2026b ― Dzhaubermezov M. A., Akhmadullina G. A., Ekomasova N. V., Gabidullina L. R., Sufyanova Z. R., Nurgalieva A. Kh., Fedorova Yu. Yu., Prokofyeva D. S., Khusnutdinova E. K. Adaptation to high altitude in the Caucasus: testing the hypothesis of convergent evolution using the EGLN1 and SPRTN genes. Ecological Genetics. 2026. Vol. 24. No. 2. Pp. 133–144. DOI: 10.17816/ecogen694195.

25. Fiori et al. 2000 ― Fiori G., Facchini F., Ismagulov O., Ismagulova A., Tarazona-Santos E., Pettener D. Lung volume, chest size, and hematological variation in low-, medium-, and high-altitude Central Asian populations // American Journal of Physical Anthropology. 2000. Vol. 113. No. 1. Pp. 47–59. DOI:

26. 1002/1096-8644(200009)113:1<47::AID-AJPA5>3.0.CO;2-K

27. Gabbasov et al. 2013 ― Gabbasov R. T., Arkhipova A. A., Borisova A. V., Hakimullina A. M., Kuznetsova A. V., Williams A. G., Day S. H., Ahmetov I. I. The HIF1A gene Pro582Ser polymorphism in Russian strength athletes // Journal of Strength and Conditioning Research. 2013. Vol. 27. No. 8. Pp. 2055–2058. DOI: 10.1519/JSC.0b013e31827f06ae

28. Getu et al. 2026 ― Getu A. A., Ilardo M., Tremblay J. C., Carr J. M. J. R., Faoro V., Ainslie P. N. Human adaptation to high-altitude: a contemporary comparison of the oxygen cascade in Andean, Tibetan and Ethiopian highlanders // Experimental Physiology. 2026. Vol. 111. No. 3. Pp. 849–865. DOI: 10.1113/EP092811

29. Huerta-Sánchez et al. 2014 ― Huerta-Sánchez E., Jin X., Asan, Bianba Z., Peter B. M., Vinckenbosch N. et al. Altitude adaptation in Tibetans caused by introgression of Denisovan-like DNA // Nature. 2014. Vol. 512. No. 7513. Pp. 194–197. DOI: 10.1038/nature13408

30. Ipekoglu et al. 2023 ― Ipekoglu G., Cetin T., Apaydin N., Calcali T., Senel E. The role of AGT, AMPD1, HIF1α, IL-6 gene polymorphisms in the athletes’ power status: a meta-analysis // Journal of Human Kinetics. 2023. Vol. 89. Pp. 77–87. DOI: 10.5114/jhk/169262

31. Kapoor, Kapoor 2005 ― Kapoor S., Kapoor A. K. Body structure and respiratory efficiency among high altitude Himalayan populations // Collegium Antropologicum. 2005. Vol. 29. No. 1. P. 37–43.

32. Martinez et al. 2022 ― Martinez C. A., Jiramongkol Y., Bal N., Alwis I., Nedoboy P. E., Farnham M. M. J., White M. D., Cistulli P. A., Cook K. M. Intermittent hypoxia enhances the expression of hypoxia inducible factor HIF1A through histone demethylation // Journal of Biological Chemistry. 2022. Vol. 298. No. 11. Art. 102536.

33. Mathew 1985 ― Mathew C. G. The isolation of high molecular weight eukaryotic DNA // Methods in Molecular Biology. 1985. Vol. 2. Pp. 31–34. DOI: 10.1385/0-89603-064-4:31

34. Pagani et al. 2012 ― Pagani L., Ayub Q., MacArthur D. G. et al. High altitude adaptation in Daghestani populations from the Caucasus // Human Genetics. 2012. Vol. 131. Pp. 423–433. DOI: 10.1007/s00439-011-1084-8

35. Petousi, Robbins 2014 ― Petousi N., Robbins P. A. Human adaptation to the hypoxia of high altitude: the Tibetan paradigm from the pregenomic to the postgenomic era // Journal of Applied Physiology. 2014. Vol. 116. No. 7. Pp. 875–884. DOI: 10.1152/japplphysiol.00605.2013

36. Scheinfeldt et al. 2012 ― Scheinfeldt L. B., Soi S., Thompson S. et al. Genetic adaptation to high altitude in the Ethiopian highlands // Genome Biology. 2012. Vol. 13. No. 1. Art. R1. DOI: 10.1186/gb-2012-13-1-r1

37. Schofield, Ratcliffe 2004 ― Schofield C. J., Ratcliffe P. J. Oxygen sensing by HIF hydroxylases // Nature Reviews Molecular Cell Bio­logy. 2004. Vol. 5. Pp. 343–354.

38. Simonson et al. 2010 ― Simonson T. S., Yang Y., Huff C. D., Yun H., Qin G., Witherspoon D. J., Bai Z., Lorenzo F. R., Xing J., Jorde L. B., Prchal J. T., Ge R. Genetic evidence for high-altitude adaptation in Tibet // Science. 2010. Vol. 329. No. 5987. Pp. 72–75. DOI: 10.1126/science.1189406

39. Simonson, Wagner 2015 ― Simonson T. S., Wagner P. D. Oxygen transport adaptations to exercise in native highland populations // Experimental Physiology. 2015. Vol. 100. Pp. 1231–1232. DOI: 10.1113/EP085073

40. Tanimoto et al. 2003 ― Tanimoto K., Yoshiga K., Eguchi H., Kaneyasu M., Ukon K., Kumazaki T., Oue N., Yasui W., Imai K., Nakachi K., Poellinger L., Nishiyama M. Hypoxia-inducible factor-1α polymorphisms associated with enhanced transactivation capacity, implying clinical significance // Carcinogenesis. 2003. Vol. 24. No. 11. Pp. 1779–1783.

41. Tissot van Patot, Gassmann 2011 ― Tissot van Patot M. C., Gassmann M. Hypoxia: adapting to high altitude by mutating EPAS-1, the gene encoding HIF-2α // High Altitude Medicine & Biology. 2011. Vol. 12. No. 2. Pp. 157–167. DOI: 10.1089/ham.2010.1099

42. Valverde et al. 2015 ― Valverde G., Zhou H., Lippold S., de Filippo C., Tang K., López Herráez D., Li J., Stoneking M. A novel candidate region for genetic adaptation to high altitude in Andean populations // PLoS One. 2015. Vol. 10. No. 5. Art. e0125444. DOI: 10.1371/journal.pone.0125444

43. Weitz et al. 2000 ― Weitz C. A., Garruto R. M., Chin C. T., Liu J. C., Liu R. L., He X. Morphological and hematological changes in a population of Tibetans at high altitude // American Journal of Physical Anthropology. 2000. Vol. 111. No. 2. Pp. 147–163.

44. Weitz et al. 2016 ― Weitz C. A., Garruto R. M., Chin C.-T. Larger FVC and FEV1 among Tibetans compared to Han born and raised at high altitude // American Journal of Physical Anthropology. 2016. Vol. 159. No. 2. Pp. 244–255. DOI: 10.1002/ajpa.22873

45. West 2017 ― West J. B. Physiological effects of chronic hypoxia // New England Journal of Medicine. 2017. Vol. 376. No. 20. Pp. 1965–1971. DOI:10.1056/NEJMra1612008

46. Yeo 2019 ― Yeo E. J. Hypoxia and aging // Experimental and Molecular Medicine. 2019. Vol. 51. Pp. 1–15. DOI: 10.1038/s12276-019-0233-3

47. Żmijewski et al. 2022 ― Żmijewski P., Sitkowski D., Starczewski M., Orysiak J., Malczewska-Lenczowska J., Majorczyk E. HIF-1α and NFIA-AS2 polymorphisms as potential determinants of total hemoglobin mass in endurance athletes // Journal of Strength & Conditioning Research. 2022. Vol. 36. No. 6. Pp. 1596–1604. DOI: 10.1519/JSC.0000000000003686

48. Genomes Project Consortium 2015 ― 1000 Genomes Project Consortium. A global reference for human genetic variation // Nature. 2015. Vol. 526. No. 7571. Pp. 68–74. DOI: 10.1038/nature15393