Антропология финно-угорских народов: вопросы пигментации

Введение. Географической особенностью Волго-Уральского региона является его расположение на границе Европы и Азии, что вместе с соседством с Прикаспийскими степями, Предкавказьем и Сибирью послужило формированию множества миграционных и торговых путей, связывающих эти регионы в различные исторические периоды, что в свою очередь отразилось на этногенезе народов региона. Генетические особенности, лежащие в основе наследования особенностей пигментации человека, являются предметом активного изучения молекулярными и популяционными генетиками. Целью данной работы является изучение распространения аллелей и генотипов полиморфных вариантов rs12913832 гена HERC2 и rs1042602 гена TYR в популяциях мордвы и удмуртов. Материалы и методы. Материалом служила ДНК, выделенная из периферической крови удмуртов (N=95) и мордвы (N=59). Забор крови осуществлялся после подписания информированного согласия на участие в научном исследовании. Был проведен сравнительный анализ между исследованными популяциями и популяциями мира. Результаты. В ходе нашего исследования были выявлены статистически значимые различия (р≤0,05) в распределении частот аллелей и генотипов полиморфных вариантов rs12913832 гена HERC2 и rs1042602 гена TYR в популяциях мордвы и удмуртов. Результаты исследования согласуются с данными антропологов по анализируемым этносам и являются важным звеном в изучении этногенеза финно-пермских популяций России. Выводы. Эти особенности распределения частоты аллелей генов меланогенеза мордвы и удмуртов следует учитывать при популяционно-генетических, этнологических, а также в ассоциативных и фармакогенетических исследованиях.

1. Бунак 1940 — Бунак В. В. Ггенетический анализ окраски радужины человека // Ученые записки МГУ. 1940. Сер.: Антропология. Вып. 34. С. 193–208.

2. Бунак 1941 — Бунак В. В. Антропометрия. М.: Учпедгиз, 1941. 368 с.

3. Балановская и др. 2021 — Балановская Е. В., Горин И. О., Кошель С. М., Балановский О. П. Геногеографический атлас ДНК-маркеров, контролирующих цвет глаз и волос человека // Генетика. 2021. T. 57. № 12. C. 1356–1375. DOI: 10.31857/S0016675821120031

4. Балановский и др. 2019 — Балановский О. П., Петрушенко В. С., Горин И. О., Кагазежева Ж. А., Маркина Н. В., Кострюкова Е. С., Лейбова Н. А., Маурер А. М., Балановская Е. В. Точность предикции пигментации волос и глаз по генетическим маркерам для популяций России // Вестник Российского государственного медицинского университета. 2019. № 5. C. 25–41. DOI: 10.24075/vrgmu.2019.069

5. Марк 1974 — Марк К. Ю. Соматологические материалы к проблеме этногенеза финно-угорских народов // Этногенез финно-угорских народов по данным антропологии. М.: Наука, 1974. С. 11–18.

6. Народы Поволжья 2000 — Народы Поволжья и Приуралья. Коми-зыряне. Коми-пермяки. Марийцы. Мордва. Удмурты. М.: Наука, 2000. 579 с.

7. Фесенко и др. 2022 — Фесенко Д. О., Ивановский И. Д., Иванов П. Л., Земскова Е. Ю., Агапитова А. С., Поляков С. А., Фесенко О. Е., Филиппова М. А., Заседателев А. С. Биочип для генотипирования полиморфизмов, ассоциированных с цветом глаз, волос, кожи, группой крови, половой принадлежностью, основной гаплогруппой Y-хромосомы, и его использование для исследования славянской популяции // Молекулярная биология. 2022. T. 56. № 5. C. 860–880. DOI: 10.31857/S0026898422050056

8. Финно-угорские народы 2012 — Финно-угорские народы России: генезис и развитие / под ред. А. В. Юрчёнкова. Саранск: НИИ гуманитарных наук при Правительстве Рес­публики Мордовия, 2012. 220 с.

9. Balanovska et al. 2020 — Balanovska E., Lukia­nova E., Kagazezheva J., Maurer A., Leybova N., Agdzhoyan A., Gorin I., Petrushenko V., Zhabagin M., Pylev V., Kostryukova E., Balanovsky O. Optimizing the genetic prediction of the eye and hair color for North Eurasian populations // BMC Genomics. 2020. V. 21. P. 527.DOI: 10.1186/s12864-020-06923-1

10. Branda, Eaton 1978 — Branda R. F., Eaton J. W. Skin color and nutrient photolysis: an evolutionary hypothesis // Science. 1978. V. 201. № 4356. Pp. 625–626. DOI: 10.1126/science.675247

11. Coleman et al. 2023 — Coleman W., Mariwalla K., Grimes P. Updating the Fitzpatrick Classification: The Skin Color and Ethnicity Scale // Dermatologic Surgery. 2023. V. 49. № 8. Pp. 725–731. DOI: 10.1097/DSS.0000000000003860

12. Donnelly et al. 2012 — Donnelly M. P., Paschou P., Grigorenko E., Gurwitz D., Barta C., Lu R. B., Zhukova O. V., Kim J. J., Siniscalco M., New M., Li H., Kajuna S. L., Manolopoulos V. G., Speed W. C., Pakstis A. J., Kidd J. R., Kidd K. K. ­­A global view of the OCA2-HERC2 region and pigmentation // Human Genetics. 2012. V. 131. № 5. Pp. 683–696. DOI: 10.1007/s00439-011-1110-x

13. Jablonski, Chaplin 2000 — Jablonski N. G., Chaplin G. The evolution of human skin coloration //Journal of Human Evolution. 2000. V. 39. № 1. Pp. 57–106. DOI: 10.1006/jhev.2000.0403

14. Kayseret et al. 2008 — Kayser M., Liu F., Janssens A. C., Rivadeneira F., Lao O., van Du­ijn K., Vermeulen M., Arp P., Jhamai M. M., van Ijcken W. F., den Dunnen J. T., Heath S., Zelenika D., Despriet D. D., Klaver C. C., Vingerling J. R., de Jong P. T., Hofman A., Aulchenko Y. S., Uitterlinden A. G., Oostra B. A., van Duijn C. M. Three genome-wide association studies and a linkage analysis identify HERC2 as a human iris color gene // The American Journal of Human Genetics (AJHG). 2008. V. 82. Pp. 411–423. DOI: 10.1016/j.ajhg.2007.10.003

15. Liu et al. 2013 — Liu F., Wen B., Kayser M. Color­ful DNA polymorphisms in humans // Seminars in Cell & Developmental Biology. 2013. V. 24. Pp. 562–575. DOI: 10.1016/j.semcdb.2013.03.013

16. Liu et al. 2022 — Liu J., Black G. C., Kimber S. J., Sergouniotis P. I. Generation of a human induced pluripotent stem cell line carrying the TYR c.575C>A (p.Ser192Tyr) and c.1205G>A (p.Arg402Gln) variants in homozygous state using CRISPR-Cas9 genome editing [электронный ресурс] // Stem Cell Research. 2022. V. 64: 102880. URL: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S187350612200229X?via%3Dihub (дата обращения: 20.06.2024). DOI: 10.1016/j.scr.2022.102880

17. Lona-Durazo et al. 2019 — Lona-Durazo F., Hernandez-Pacheco N., Fan S., Zhang T., Choi J., Kovacs M. A., Loftus S. K., Le P., Edwards M., Fortes-Lima C. A., Eng C., Huntsman S., Hu D., Gómez-Cabezas E. J., Marín-Padrón L. C., Grauholm J., Mors O., Burchard E. G., Norton H. L., Pavan W. J., Brown K. M., Tishkoff S., Pino-Yanes M., Beleza S., Marcheco-Teruel B., Parra E. J. Meta-analysis of GWA studies provides new insights on the genetic architecture of skin pigmentation in recently admixed populations // BMC Genetics. 2019.V. 20. № 1. P. 59. DOI: 10.1186/s12863-019-0765-5

18. Mathew 1985 — Mathew C. G. The isolation of high molecular weight eukaryotic DNA // Methods Mol. Biol. 1985. V. 2. Pp. 31–34.

19. Meyer 2020 — Meyer O.S., Lunn M. M. B., Garcia S. L., Kjærbye A. B., Morling N., Børsting C., Andersen J. D. Association between brown eye colour in rs12913832:GG individuals and SNPs in TYR, TYRP1, and SLC24A4 // PLoS One (Public Library of Science). 2020. V. 15. № 9. P. e0239131. DOI: 10.1371/journal.pone.0239131

20. Michaud et al. 2022 — Michaud V., Lasseaux E., Green D. J., Gerrard D. T., Plaisant C., UK Biobank Eye and Vision Consortium, Fitzgerald T., Birney E., Arveiler B., Black G. C., Sergouniotis P. I. The contribution of common regulatory and protein-coding TYR variants to the genetic architecture of albinism // Nature Communications. 2022. V. 13. № 1. P. 3939. DOI: 10.1038/s41467-022-31392-3

21. Salvo et al. 2023 — Salvo N. M., Andersen J. D., Janssen K., Meyer O. L., Berg T., Børsting C., Olsen G. H. Association between Variants in the OCA2-HERC2 Region and Blue Eye Colour in HERC2 rs12913832 AA and AG Individuals // Genes (Basel). 2023. V. 14. № 3. P. 698. DOI: 10.3390/genes14030698

22. Sanchez-Tena et al. 2016 — Sanchez-Tena S., Cubillos-Rojas M., Schneider T., Rosa J. L. Functional and pathological relevance of HERC family proteins: a decade later // Cellular and Molecular Life Sciences. 2016. V. 73. № 10. Pp. 1955–1968. DOI: 10.1007/s00018-016-2139-8

23. Sturm et al. 2008 — Sturm R. A., Duffy D. L., Zhao Z. Z., Leite F. P. N., Stark M. S., Hayward N. K., Martin N. G., Montgomery G. W. A single SNP in an evolutionary conserved region within intron 86 of the HERC2 gene determines human blue-brown eye color // The American Journal of Human Genetics (AJHG). 2008. V. 82. Pp. 424–431. DOI: 10.1016/j.ajhg.2007.11.005

24. Sturm, Larsson 2009 — Sturm R. A., Larsson M. Genetics of human iris colour and patterns // Pigment Cell & Melanoma Research. 2009. V. 22. Pp. 544–562. DOI: 10.1111/j.1755-148X.2009.00606.x

25. Simcoe et al. 2023 — Simcoe M., Valdes A., Liu F., Furlotte N. A., Evans D. M., Hemani G., Ring S. M., Smith G. D., Duffy D. L., Zhu G., Gordon S. D., Medland S. E., Vuckovic D., Girotto G., Sala C., Catamo E., Concas M. P., Brumat M., Gasparini P., Toniolo D., Cocca M., Robino A., Yazar S., Hewitt A., Wu W., Kraft P., Hammond C. J., Shi Y., Chen Y., Zeng C., Klaver C. C. W., Uitterlinden A. G., Ikram M. A., Hamer M. A., van Duijn C. M., Nijsten T., Han J., Mackey D. A., Martin N. G., Cheng C. Y., Hinds D. A., Spector T. D., Kayser M., Hysi P. G. Genome-wide association study in almost 195,000 individuals identifies 50 previously unidentified genetic loci for eye color // Science Advances. 2021. Vol. 7. No. 11. Article no. eabd1239. DOI: 10.1126/sciadv.abd1239

26. The 1000 Genomes 2012 — The 1000 Genomes Project Consortium. An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes // Nature. 2012. V. 491. № 7422. Pp. 56–65. DOI: 10.1038/nature11632

27. Visser et al. 2012 — Visser M., Kayser M., Palstra R. J. HERC2 rs12913832 modulates human pigmentation by attenuating chromatin-loop formation between a long-range enhancer and the OCA2 promoter // Genome Research. 2012. V. 22. № 3. Pp. 446–55. DOI: 10.1101/gr.128652.111